Pesquisadores modificaram o DNA de ratos, fazendo com que fêmeas desenvolvessem genitália masculina. (Crédito da imagem: Sergey Nivens/Shutterstock)
Rosie McCall
14 abr 2026
[Nota do Website: Informação importante porque se deu mais um passo para se descortinar a mais profundidade intimidade de nossos corpos. No entanto, numa sociedade que não prima por se deslumbrar com o desvelar da vida em sua mais íntima realidade, mas sim como mais uma via de podemos nos apropriar desse desvelar para gerar capital e produtos patenteados, esse desnudar pode ser muito mais uma violência do que o humilde reconhecer da grandeza das forças da Vida].
Descubra como pequenas mutações no DNA não codificante podem alterar o desenvolvimento sexual em roedores.
Um novo estudo sugere que uma simples alteração de uma letra pode reverter o desenvolvimento sexual, fazendo com que um rato com cromossomos femininos (XX) desenvolva genitália masculina.
A mutação responsável pela alteração não ocorreu em genes codificadores de proteínas, que compreendem uma fração relativamente pequena do genoma, mas em uma seção da vasta porção não codificadora (e até recentemente considerada “lixo”) do genoma, que desempenha um papel fundamental na expressão gênica.
“Esta é uma descoberta notável, porque uma mudança tão pequena – apenas uma letra de DNA em cerca de 2,8 bilhões – foi suficiente para produzir um resultado dramático no desenvolvimento”, disse Nitzan Gonen, da Faculdade de Ciências da Vida Goodman e do Instituto de Nanotecnologia e Materiais Avançados da Universidade Bar-Ilan, em Tel-Aviv, Israel, num comunicado à imprensa. “Isso mostra que o DNA não codificante pode ter um efeito profundo no desenvolvimento e nas doenças.”
A pesquisa, publicada na Nature Communications, destaca a importância de um regulador específico (Enhancer 13, ou Enh13) no desenvolvimento sexual.
Genes codificadores de proteínas e desenvolvimento genital
Apenas uma pequena fração do genoma humano é composta por genes codificadores de proteínas . Aproximadamente 98% é constituído por sequências não codificadoras. Embora essa parte do genoma não seja totalmente compreendida, alguns componentes dela estão envolvidos na expressão gênica e influenciam quando, onde e como os genes são ativados e desativados.
Isso inclui o objeto do estudo: um regulador chamado Enhancer 13 (Enh13), que controla a atividade de um gene que desempenha um papel fundamental no desenvolvimento genital (Sox9).
Os pesquisadores descrevem o Enh13 como uma “chave binária”. Os genitais masculinos se formam quando certos fatores se ligam ao Enh13 e ativam o Sox9, enquanto os genitais femininos se desenvolvem quando um conjunto diferente de fatores se liga ao Enh13 e reprime o Sox9.
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Edição genética com CRISPR
Para explorar a influência de Enh13 no desenvolvimento sexual, Gonen e seus colegas usaram CRISPR, uma técnica de edição genética, para fazer duas mutações no regulador: uma envolveu a adição de um nucleotídeo (ou letra) extra, a outra envolveu a deleção de três letras existentes. Em ambos os casos, o gene Sox9 foi ativado e os camundongos XX desenvolveram genitália masculina.
“Camundongos XX adultos apresentam aparência externa e interna de machos, mas com testículos pequenos e desprovidos de espermatozoides devido à ausência do cromossomo Y”, escreveram os autores do estudo em uma pesquisa recente.
Os pesquisadores explicam que isso ocorre porque as mutações impedem que fatores associados à genitália feminina (NR5A1, GATA4 e RUNX) silenciem o Sox9. Como resultado, o gene Sox9 pode ser ativado (ou “ligado”), o que, por sua vez, desencadeia o desenvolvimento dos testículos.
Com base em pesquisas existentes
O estudo baseia-se em pesquisas anteriores que mostram que alterações no gene Enh13 fizeram com que camundongos com cromossomos masculinos (XY) desenvolvessem genitália feminina. Um estudo de 2018 publicado na revista Science descobriu que a remoção completa do Enh13 desencadeou a reversão sexual em camundongos XY. Outro estudo, publicado na revista Nucleic Acids Research em 2024, descobriu que mutações sutis no Enh13 podem fazer com que camundongos com cromossomos masculinos pareçam fêmeas.
Os pesquisadores afirmam que isso amplia o nosso conhecimento sobre a Enh13, mostrando que ela desempenha um papel fundamental não apenas no desenvolvimento dos testículos, mas também no desenvolvimento dos ovários.
“Essas descobertas implicam o Enh13 como um elemento regulador essencial tanto para o desenvolvimento testicular quanto para o ovariano, colocando-o na junção crítica das vias de diferenciação sexual”, escreveram os autores do estudo. “Isso também destaca que mesmo pequenas alterações em elementos reguladores podem induzir resultados fenotípicos drásticos.”
Do ponto de vista clínico, os pesquisadores acreditam que isso poderia melhorar as taxas de diagnóstico para pessoas nascidas com Diferenças no Desenvolvimento Sexual (DDS), um termo abrangente que descreve uma série de condições que envolvem desenvolvimento sexual ou reprodutivo atípico, muitas das quais não possuem um diagnóstico genético. Isso também destaca a importância das regiões não codificantes do genoma.
“Nossos resultados mostram que não basta analisar apenas os genes”, disse a autora principal, Elisheva Abberbock, doutoranda da Universidade Bar-Ilan, em um comunicado. “Mutações importantes que causam doenças também podem estar presentes no genoma não codificante, em regiões do DNA que controlam a atividade dos genes em vez de codificar proteínas.”
Tradução livre, parcial, de Luiz Jacques Saldanha, abril de 2026
